En Ecuador, más de 2.000 personas han sido identificadas con enfermedades raras, según el Registro Único de Enfermedades Raras. Sin embargo, organizaciones de pacientes y especialistas advierten que todavía no existe información pública consolidada que permita dimensionar con precisión el impacto de estas patologías en el país.
Entre estas enfermedades se encuentra la amiloidosis, una condición rara, progresiva y multisistémica causada por el depósito anormal de proteínas en diferentes órganos del cuerpo. Sus manifestaciones pueden confundirse con otros problemas de salud, lo que dificulta su diagnóstico oportuno y retrasa el acceso a tratamientos adecuados.
La enfermedad puede afectar principalmente al corazón, al sistema nervioso periférico, a los riñones y al aparato digestivo. En algunos pacientes, los primeros síntomas aparecen como hormigueo en las manos, cansancio en las piernas, pérdida de peso, dificultad para digerir o aceleración del ritmo cardíaco sin una causa aparente.
Amiloidosis en Ecuador: una enfermedad rara que puede tardar años en detectarse
El desconocimiento sobre la amiloidosis representa uno de los principales desafíos para los pacientes. Al presentar síntomas similares a los de enfermedades más comunes, muchas personas atraviesan un largo proceso de consultas médicas, exámenes y derivaciones antes de recibir un diagnóstico definitivo.
La Fundación de Amiloidosis Gonzalo Castillo – Ecuador ha acompañado a pacientes y familias que enfrentan esta realidad. A través de su trabajo, ha identificado casos ya diagnosticados y otros que se encuentran en procesos de evaluación genética.
De acuerdo con la experiencia de la organización, la amiloidosis está presente en el país, pero aún existe un camino pendiente para mejorar su reconocimiento, detección y manejo. Pacientes con amiloidosis hereditaria han señalado que recibir un diagnóstico permite entender qué ocurre y qué tratamiento se necesita, aunque el acceso continúa siendo un reto.
“Con una enfermedad como esta, el tiempo también es vida”, señaló un paciente con amiloidosis hereditaria, al referirse a la importancia del diagnóstico temprano y del acceso a terapias.
Más de 2.000 pacientes con enfermedades raras han sido identificados en Ecuador
Las cifras oficiales del Registro Único de Enfermedades Raras indican que más de 2.000 pacientes han sido identificados con enfermedades raras en Ecuador. No obstante, especialistas y organizaciones de pacientes sostienen que el subregistro sigue siendo alto.
Esta situación implica que miles de personas podrían continuar sin un diagnóstico definitivo o sin información suficiente sobre la enfermedad que enfrentan. En el caso de la amiloidosis, esta falta de datos públicos consolidados dificulta la planificación de acciones sanitarias específicas.
En Ecuador todavía no existe un protocolo oficial para el diagnóstico y manejo de la amiloidosis por transtiretina. Tampoco hay políticas públicas específicas para enfermedades raras, lo que deja varios vacíos en la atención, el seguimiento y la cobertura de los pacientes.
El conocimiento disponible en el país se ha fortalecido, en parte, por el trabajo de profesionales de la salud que se han capacitado en el exterior y que colaboran con organizaciones de pacientes para mejorar la identificación de casos.
ARCSA aprobó una terapia para la amiloidosis, pero aún no consta en la cobertura pública
El 5 de junio de 2026, la Agencia Nacional de Regulación, Control y Vigilancia Sanitaria aprobó en Ecuador una de las terapias disponibles en el mercado internacional para la amiloidosis. La gestión fue impulsada desde el sector privado.
Este tratamiento no cura la enfermedad, pero ayuda a evitar que la salud del paciente continúe deteriorándose. La aprobación representa un avance para quienes viven con esta condición, aunque todavía no garantiza el acceso generalizado.
La terapia aún no consta en el Cuadro Básico de Medicamentos del país. Además, la amiloidosis por transtiretina no figura entre las 116 enfermedades raras reconocidas oficialmente por el Estado ecuatoriano.
Frente a esta brecha, organizaciones de pacientes, comunidad médica, instituciones públicas y sector privado plantean la necesidad de fortalecer una alianza que permita ampliar las capacidades diagnósticas, compartir conocimiento y construir un marco de política pública para las enfermedades raras en Ecuador.
